Ευρύτερες εξετάσεις

Καλύτερα Αποτελέσματα

Σχετικά με Εμάς

Το Beginnings Newborn Sequencing (BeginNGS) Greece είναι ένα πρόγραμμα που χρησιμοποιεί την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) ως εργαλείο ελέγχου για τα νεογνά για τον εντοπισμό γενετικών παθήσεων πριν τα βρέφη αρρωστήσουν. Το πιλοτικό πρόγραμμα BeginNGS Greece συμμετέχει στη διεθνή μελέτη που συντονίζεται από το Νοσοκομείο Παίδων Rady στο San Diego, CA, Η.Π.Α. Σκοπεύουμε να ενταχθούν τουλάχιστον 1.000 οικογένειες στην Ελλάδα για να συμμετάσχουν στο πιλοτικό μας πρόγραμμα BeginNGS.

Υπάρχουν περίπου 400 ενεργές γενετικές παθήσεις που εμφανίζονται στη νεογνική ηλικία και μπορούν να ελεγχθούν με WGS και για τις οποίες υπάρχουν επί του παρόντος θεραπείες. Ο απώτερος στόχος είναι το BeginNGS να γίνει το πρότυπο προσυμπτωματικού ελέγχου γενετικών ασθενειών, με τις δοκιμές να επεκτείνονται σε ~ 1.000 παθήσεις και τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος όλων των νεογνών.

ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΟ Beginnings

Τι Κάνουμε

Το BeginNGS χρησιμοποιεί το WGS για τη διάγνωση και τον εντοπισμό επιλογών θεραπείας για γενετικές παθήσεις πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων, μια πρόοδος σε αντίθεση με τις τρέχουσες παιδιατρικές χρήσεις του WGS που επικεντρώνονται κυρίως σε παιδιά που είναι ήδη σε κρίσιμη κατάσταση. Μόλις γίνει η διάγνωση, το BeginNGS χρησιμοποιεί το Genome-to-Treatment (GTRx™), ένα εργαλείο που παρέχει άμεσες κατευθυντήριες γραμμές θεραπείας στους γιατρούς για να τους βοηθήσει να κατανοήσουν τις γενετικές καταστάσεις και τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές τους, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν θεραπείες, διατροφικές αλλαγές, χειρουργική επέμβαση, ιατρικές συσκευές ή άλλες παρεμβάσεις.

γονιδιωματικΗ αλληλουχΙα νεογνΩν

Ευρύτερες εξετάσεις

Το BeginNGS στοχεύει να συμπληρώσει τα υπάρχοντα πρωτόκολλα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Τα δείγματα κηλίδων αίματος θα συλλεχθούν πριν την έξοδο από το μαιευτήριο και θα σταλούν σε ένα εργαστήριο όπου θα πραγματοποιηθεί WGS, γονιδιωματική ανάλυση και ερμηνεία για περίπου 400 γενετικές παθήσεις, για τις οποίες υπάρχει θεραπεία. Αυτό θα συμπληρώσει τις έως και 30 καταστάσεις που καλύπτονται από τον παραδοσιακό βιοχημικό έλεγχο νεογνών.

γονιδιωματικΗ αλληλουχΙα νεογνΩν

Καλύτερα Αποτελέσματα

Το BeginNGS είναι ένα νέο σύστημα παροχής υγειονομικής περίθαλψης που έχει σχεδιαστεί για τον έλεγχο των νεογνών για γενετικές ασθένειες — και τη σύνδεση των γιατρών τους με αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές. Οι γενετικές ασθένειες είναι χρόνιες, με προοδευτική επιδείνωση και μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Μερικές φορές η λύση είναι τόσο απλή όσο ένα συμπλήρωμα βιταμινών. Άλλες φορές, το μωρό μπορεί να λάβει γονιδιακή θεραπεία αιχμής και να μεγαλώσει σε ένα τυπικό υγιές παιδί, όπως ο Fitz Kettler, που υποβάλλεται σε θεραπεία στο συνεργαζόμενο ίδρυμα Rady Children’s Institute for Genomic Medicine.

Petros Tsipouras, MD

Director
Beginning Newborn Sequencing (Greece)

Stephen Kingsmore, M.D., DSc

President & CEO,
Rady Children’s Institute for Genomic Medicine

Ηγεσια

Επιστημονικοί Ηγέτες

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΗΣΤΕ ΜΑΖΙ ΜΑΣ

Εκδήλωση Ενδιαφέροντος

2022 @ Copyright Beginnings.gr